精准肿瘤学的临床应用需要准确的检验，从而区分真正的癌症特异性突变和新一代测序技术(NGS)的每一步所引入的错误，然而截止到目前为止，还没有一项批量测序研究能够解决跨位点重复性的影响效应，也没有解决影响突变识别的生物学、技术和计算因素。近日，一篇发表在国际杂志Nature Biotechnology上题为“Toward best practice in cancer mutation detection with whole-genome and whole-exome sequencing”的研究报告中，来自美国FDA等机构的科学家们通过研究利用基因组病理学知识识别出了一种检测癌症突变的新黄金标准。

研究者Sulev Koks教授表示，我们的研究旨在理解为何在检测癌症时，不同实验室之间的基因组检测结果的重现性一直很低，我们发现，诸如样本和文库制备、不同的测序技术以及生物信息学工具等因素实际上会影响基因组分析技术的可重复性和其性能。如今研究人员通过研究制定了一套建议和标准来阐明如何改善在临床实践中提高肿瘤突变检测的可重复性和精确性。

突变检测的所有阶段都是相互依存的，而且这种依存关系非常复杂，目前并没有一种方法能够检测癌变肿瘤的突变，比如，检测癌症突变所需的DNA测序量会根据肿瘤内容的多少而变化。每个人都是不一样的，其应该得到不同的对待，而本文研究则为研究人员提供了一种新型工具来改善癌症患者的精准医学疗法。

科学家提出了一种检测癌症突变的新型黄金标准。

综上，本文研究结果表明，考虑到文库制备步骤、肿瘤含量、读数覆盖率和生物信息学过程的同时，研究人员还推荐了一种可操作的方法，旨在改善新一代测序技术在检测癌症突变过程中的可重复性和准确性。