骨髓增生异常综合症(MDS)是骨髓中干细胞的一种疾病，会干扰血细胞的成熟和分化。每年，大约有200名芬兰人被诊断患有MDS，可以发展为急性白血病。在全球范围内，MDS的发病率是每100,000人年4例。

为了诊断MDS，还需要一个骨髓样本来研究骨髓细胞的遗传变化。

在赫尔辛基大学进行的研究中，使用基于机器学习的图像分析技术对MDS患者骨髓样本的显微图像进行了检查。样品用苏木精和曙红染色(H&E染色)，数字化，并借助计算深度学习模型进行了分析。

该研究发表在美国癌症研究协会期刊《Blood Cancer Discovery》杂志上。

通过使用机器学习，可以对数字图像数据集进行分析，以准确识别影响该综合征进展的最常见遗传突变，例如获得性突变和染色体畸变。样品中异常细胞的数量越多，预后模型生成的结果的可靠性就越高。

利用神经网络模型的最大挑战之一是了解标准，这些标准是它们根据数据得出结论的基础，例如图像中包含的信息。最近发布的研究成功地确定了在被教导寻找例如与MDS相关的基因突变时，在组织样本中会看到哪些深度学习模型。该技术提供了有关复杂疾病对骨髓细胞和周围组织影响的新信息。

Satu Mustjoki教授说：“这项研究证实了计算分析有助于识别人眼看不见的特征。此外，数据分析还有助于收集有关细胞变化及其与患者预后相关性的定量数据。”

该研究中进行的部分分析是使用赫尔辛基大学医院(HUS)的数据进行的，可以有效地收集和分析大量的临床数据集。

“我们已经开发出解决方案，以结构化和分析存储在HUS数据湖中的数据。图像分析可帮助我们分析大量的活组织检查并快速产生有关疾病进展的各种信息。该项目中开发的技术也适用于其他项目，它们是医学数字化的完美范例。” Oscar Bruck说。