检测结直肠癌微卫星不稳定性(MSI)对临床决策至关重要，因为它可以区分预测不同治疗反应和预后的患者。临床推荐结直肠癌患者进行通用的MSI检测，但许多患者仍未进行检测。迫切需要可广泛使用的、成本效益高的工具来帮助患者选择进行检测。Rikiya等研究了一个基于深度学习的系统用于直接从苏木精伊红(H&E)染色的整个切片图(WSIS)中自动预测MSI的潜力。

该深度学习模型(MSINet)是根据100个放大了40倍的H&E染色的WSIS(50个微卫星稳定[MSS]和50个MSI)建立的。在保留测试集(15名患者的15例H&E染色WSIS;7例MSS和8例MSI)中进行了内部验证，并在TCGA数据库中的484例H&E染色WSIS(402例MSS和77例MSI;479名患者)中进行了外部验证。根据灵敏度、特异性、阴性预测值(NPV)和受试者工作特征曲线下面积(AUROC)初步评估预测效果。从外部数据集中随机选择放大40倍的WSIS子集(MSS和MSI各20个)，将该模型的预测结果与5位胃肠道病理学家判读的结果进行对比。

MSINet在TCGA-CRC数据集中的表现

MSINet模型在来自内部数据集的保留测试集上的AUROC为0.931(95% CI 0.771-1·000)，在外部数据集上的为0.779(0.720-0.838)。在外部数据集中，使用灵敏度加权操作点，该模型的NPV可达到93.7%(95% CI 90.3~96.2)，灵敏度为76.0%(64.8~85.1)，特异性为66.6%(61.8~71.2)。

MSINet模型与5位病理学家的表现对比

在阅读器实验(40例)中，该模型的AUROC为0.865(95% CI 0.735-0.995)。5位病理学家的平均AUROC评分为0·605(0·453~0·757)。

总之，该深度学习模型根据H&E染色的WSIS预测MSI的表现超过了经验丰富的胃肠道病理学家。在目前通用的MSI检测模式下，该模型或可作为一种自动筛查工具，对患者进行验证性测试，从而减少不必要的检测，进而节省大量的与检测相关的劳动力和成本。

原始出处：

Yamashita Rikiya,Long Jin,Longacre Teri et al.Deep learning model for the prediction of microsatellite instability in colorectal cancer: a diagnostic study.[J] .Lancet Oncol, 2021, 22: 132-141.