室管膜瘤是一组异质性胶质瘤，它发生在中枢神经系统的不同部位，表现出广泛的组织病理学特征。DNA甲基组分析和转录组分析已经确定了至少9个由解剖位置和分子改变分开的室管膜瘤分子群。幕上室管膜瘤的特点是包含RELA或YAP1的基因融合。后颅窝(PF)室管膜瘤有两大类：PFA发生在预后较差的幼儿，而PFB发生于年龄较大的儿童和成人，预后较好。目前已经观察到有C11orf95 RELA融合的PF室管膜瘤，尽管它们位于幕下，但仍不清楚它们是否代表室管膜瘤的一个明显的亚型，还是与ST RELA融合的室管膜瘤密切相关。

本文发现了三个幕下胶质瘤(一个颈髓部和两个小脑)的组织病理学特征与ST-RELA融合室管膜瘤非常相似：所有肿瘤均为非浸润性生长，边缘与邻近小脑或脊髓组织不同。同一肿瘤的细胞学和结构各不相同，但单一的肿瘤细胞群、细胞质清晰、血管周围无环带和营养不良的微钙化是一致的特征。颈髓肿瘤还表现为局灶性乳头状生长。有丝分裂活性是显而易见的，并且Ki-67标记在所有肿瘤中都很高，证明了高级别的标记。所有肿瘤均表现为ST-RELA融合室管膜瘤的特征性免疫表型--存在可变的GFAP免疫反应。Olig2和Sox10偶尔在细胞中表达。所有肿瘤中L1CAM呈弥漫性强阳性，组蛋白H3 K27残基三甲基化保留核免疫反应性。

方法：荧光原位杂交(FISH)分别在2例(病例2和3)和1例(病例3)肿瘤中识别出C11orf95和RELA的重排。通过RNA序列分析，我们在这些肿瘤中发现了C11orf95-MAML2、C11orf95-NCOA2和C11orf95相关融合。在ST室管膜瘤中发现了C11orf95-MAML2和C11orf95相关融合，而C11orf95-NCOA2融合是一个新发现。除病例3的等位基因频率为8%的BCOR V406fs亚克隆变体外，所有肿瘤的per外显子测序均为阴性。FISH未发现染色体臂1q的增加、PFA和PFB的不良预后因子以及CDKN2A/B的缺失。

结论：研究表明，RELA融合的室管膜瘤不需要涉及RELA的融合转录本来产生病理组织学和分子标记。本文的发现拓宽了C11orf95融合室管膜瘤的范围，并对室管膜肿瘤的诊断和分类有指导意义。

Keenan, C., Graham, R.T., Harreld, J.H.et al.InfratentorialC11orf95-fused gliomas share histologic, immunophenotypic, and molecular characteristics of supratentorialRELA-fused ependymoma.Acta Neuropathol140,963–965 (2020). https://doi.org/10.1007/s00401-020-02238-3