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EYA4变异引起的听力损失患病率和临床特性研究

作者：AlexYang 来源：MedSci梅斯日期：2020-03-19

导读

已知EYA4基因变异能够导致常染色体显性非综合征遗传听力损失，DFNA10。到目前为止，在不同的民族中已经鉴定了30个变异与听力损失有关。为了更高的理解DFNA10的临床特征和流行情况，研究人员在一个大的日本听力损失患者群体中对EYA4变异进行了遗传筛选。

关键字：听力损失

研究选择了1336名常染色体显性听力损失患者作为研究群体，并对所有患者的68个基因进行了靶向基因组富集和大规模平行测序。EYA4变异的临床案例信息从医疗记录中收集并分析。研究人员在1336个常染色体显性听力损失家族的中12个渊源者中发现了11个新的EYA4变异(三个移码突变、三个错义突变、两个无义突变、一个剪接突变和两个单拷贝数损失)和2个之前报道过的变异。截断变异体的听力结构在所有的频率均倾向于恶化，而非截断变异体则表现出高频听力损失，表明了DFNA10中存在基因型和表型的相关性。另外，EYA4变异引起的听力损失恶化为0.63dB每年，且与之前的报道相似。