根据15万 位血液恶性肿瘤患者绘制的家族风险图谱
作者：MedSci 来源：Medsci梅斯 日期：2019-08-15
导读
根据15万 位血液恶性肿瘤患者绘制的家族风险图谱
家族实际患病风险与已患病个体所患的血液恶性肿瘤类型、较年轻的诊断年龄和多个受影响的亲属相关。
家族相关的患病风险为特定血液恶性肿瘤具有共同病因提供了证据。
摘要：
在临床上，评估家族性癌症风险至关重要，因其能够协助区分人群中恶性肿瘤风险不同的个体。Amit Sud等人对来自瑞典家庭癌症数据库中的1600多万人的数据进行分析，以了解不同的血液恶性肿瘤的家族风险及其潜在的相互关系。
鉴别出153，115位原发性血液恶性肿瘤患者后，研究人员通过计算这些患者的391，131位直系亲属的标准化发病率(SIR)，来量化家族相对风险(FRRs)。
结果显示：大多数FRRs升高的血液恶性肿瘤为同一肿瘤类型，FRRs最高的见于混合细胞型霍奇金淋巴瘤(SIR=16.7)、淋巴浆细胞性淋巴瘤(SIR=15.8)和套细胞淋巴瘤(SIR=13.3)。另有证据提示多种血液恶性肿瘤之间存在多效性关系，特别是慢性淋巴细胞白血病(CLL)与其他B细胞肿瘤和骨髓增生性肿瘤的家族风险升高有关。
本研究为多种血液恶性肿瘤存在共同的病因提供了证据，并为识别风险增加的个体以及未来的基因发现计划提供了信息。
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