染色体基因组阵列检测在未分类晚期肾细胞癌中的临床应用
细胞基因组分析在肾细胞癌(RCCs)的分类中为传统病理学中作为一个有用的辅助手段，特别是在形态学模糊的情况下，但它也有缺点，比如成本较高。本研究的目的是评估该技术直接应用于临床的临床方案。
细胞基因组分析在肾细胞癌(RCCs)的分类中为传统病理学中作为一个有用的辅助手段，特别是在形态学模糊的情况下，但它也有缺点，比如成本较高。本研究的目的是评估该技术直接应用于临床的临床方案。
研究人员从40例RCC患者石蜡包埋组织中分离DNA。使用OncoScan进行染色体基因组阵列测试。
研究显示，23例未分类的肾肿瘤中，19例(83%)可重新分类，合并细胞遗传学和组织学特征，其中10例为透明细胞癌，2例为集合管癌，2例为乳头状肾细胞癌，1例为缺乏TFEB易位的新型TFEB扩增性肿瘤。在5例具有“混合”嗜酸细胞特征的肿瘤中，3例被重新分类为嗜酸细胞RCC的嗜酸性变体，1例被重新分类为嗜酸细胞瘤。通过识别不同的、非共享的细胞遗传学特征，确定2例患者的适当分期。在11例转移性透明细胞癌中，有7例(63%)的细胞遗传学特征与预后不良有关。
本研究确定了5种情况，其中染色体基因组阵列测试具有直接的临床效用：(1)研究未分类的RCC，(2)了解具有“混合”特征和“碰撞”肿瘤的肿瘤，(3)确定适当的分期问题。双侧肿瘤和/或转移，(4)鉴定与预后较差相关的转移性透明细胞RCC中的染色体畸变，和(5)鉴定新实体。这在我们的机构中具有实用价值，其可以诊断性地分离形态学难以分类透明细胞，乳头状，嫌色细胞和未分类的RCC。这可影响治疗建议和临床试验的合格性。
原始出处：
Nicole K. Andeen, MD; Xiaoyu Qu, PhD;Clinical Utility of Chromosome Genomic Array Testing for Unclassified and Advanced-Stage Renal Cell Carcinomas
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