Science子刊：高通量测序帮助找出可以预测致命皮肤癌的预测因子
蕈样肉芽肿瘤(Mycosis fungoides, MF)是最常见的皮肤T细胞淋巴瘤（CTCL），是一种恶性的皮肤记忆性T细胞瘤。大多数MF患者都会在早期确诊（1 A/B期，仅限于皮肤），这些病人的疾病进程通常很慢、恶性程度不高。但是也有一小部分的早期患者会发展成为恶性的致命疾病。由于二者预后差别巨大，因此早期诊断出这群高风险病人刻不容缓，但是目前的技术却无法解决这群人的早期诊断问题。
为了解决这个问题，来自哈佛医学院的科学家们在Rachael A. Clark教授和Thomas S. Kupper教授的带领下使用下一代高通量DNA测序技术对活检皮肤组织中的T细胞受体beta基因(TCRB)进行了测序，他们评估了这种方法预测病人进展和生存率的效果，该研究涉及208名CTCL病人(177名患MF)，研究人员进行了长达15年的纵向观察研究。
研究人员将这些数据与另一组独立确诊的CTCL病人的数据进行了对比(87例MF)。结果发现采用高通量测序得到的疾病皮肤中的肿瘤克隆频率(tumor clone frequency，TCF)是一个预测CTCL及MF病人的无进展及总生存期的独立预后因子。在早期病人中，皮肤中的TCF>25%是一个比现有预后因子(IB还是IA、存在斑块、高血乳酸脱氢酶浓度、大细胞转化或者年龄)更准确的预后因子。因此TCF也许可以在MF早期准确地预测疾病的进展。
尽早鉴定出具有进展高风险的病人将帮助找出那些可能从同种异体骨髓干细胞移植中获益的病人，使他们在疾病进展成为难以治疗的阶段之前接受治疗。(生物谷Bioon.com)
参考资料：
A. de Masson el al., "High-throughput sequencing of the T cell receptor β gene identifies aggressive early-stage mycosis fungoides," Science Translational Medicine (2018). stm.sciencemag.org/lookup/doi/ … scitranslmed.aar5894
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