晚期胃肠道肿瘤或肛门癌组织活检基因测序目前应用越来越广泛，用于指导治疗。在某些病例中，无法进行肿瘤组织活检。CLIN CANCER RES近期发表了一篇文章，研究循环肿瘤DNA(ctDNA)是否可以作为替代肿瘤组织活检的微创性检查方式。

作者对417例胃肠道肿瘤患者ctDNA的62个基因进行测序，评估基因组改变(GA)情况并与相匹配的肿瘤组织标本进行比较。417例患者中344例患者可以检测到ctDNA，这些患者中89%的样本中可以检测到≥1的可报告的GA。最常见的出现变化的基因为TP53，KRAS，PIK3CA，BRAF和EGFR。25例患者的ctDNA和肿瘤标本在时间上可以进行匹配，86%的组织中检测到的改变在ctDNA中也可以检测到，包括95%的短基因，但仅包括50%的扩增。63%的ctDNA中检测到的变化在相匹配的组织中可以检测到。

文章最后认为，在胃肠道肿瘤某些亚群的患者中ctDNA基因测序可以检测到临床相关的基因组改变。这些肿瘤类型中，组织标本中检测到的最多的突变在ctDNA中也可以检测到，除了扩增外，常规ctDNA测序可以检测到组织中未发现的改变，与肿瘤异质性一致。这些结果表明可以采用ctDNA检测作为晚期胃肠道肿瘤组织检查的补充检查方式，尚需要进一步的研究。

原始出处：

Alexa B.Schrock,Dean Pavlick,et al.Hybrid Capture-Based Genomic Profiling of Circulating Tumor DNA from Patients with Advanced Cancers of the Gastrointestinal Tract or Anus.CLIN CANCER RES.April 2018 doi:10.1158/107-0432.CCR-17-3103