BMJ：多基因风险评分指导侵袭性前列腺癌筛查
研究人员对PCa患者的基因型、Pca阶段以及年龄进行分析，考察与诊断相关的单核苷酸多态性。将上述多态性纳入生存分析，以评估其在诊断侵袭性PCa时对年龄的影响。由此得出个体遗传风险的多基因风险评分。开发队列中包含31747名男性参与者，验证队列包含6411名男性参与者，所有参与者年龄、PCa阶段以及质量保证的(ICOGS)阵列基因型数据已知。研究的主要终点是验证集中侵袭性肿瘤发病年龄危险评分。
近日研究人员对侵袭性前列腺癌(PCa)发病的遗传因素进行了考察，并用于指导临床筛查工作。
研究人员对PCa患者的基因型、Pca阶段以及年龄进行分析，考察与诊断相关的单核苷酸多态性。将上述多态性纳入生存分析，以评估其在诊断侵袭性PCa时对年龄的影响。由此得出个体遗传风险的多基因风险评分。开发队列中包含31747名男性参与者，验证队列包含6411名男性参与者，所有参与者年龄、PCa阶段以及质量保证的(ICOGS)阵列基因型数据已知。研究的主要终点是验证集中侵袭性肿瘤发病年龄危险评分。
在独立验证集中，由54个单核苷酸多态性计算的危险评分是诊断侵袭性前列腺癌的显著性预测因子 (z=11.2， P<10-16)。 得分超过98%的男性参与者相比于平均得分人群(30-70%)，其侵袭性前列腺的风险为2.9 (95% CI 2.4-3.4)。家族史因素不能提高PCa的预测能力(P=0.59)，家族史以外的多元性风险因素较多。PSA筛查对侵袭性PCa的阳性预测值随多基因风险因素的增加而增加。
多基因危险评分是个体化侵袭性前列腺癌基因风险预测工具，可用于临床风险人群筛查工作的指导。
原始出处：
Tyler M Seibert et al.Polygenic hazard score to guide screening for aggressive prostate cancer： development and validation in large scale cohorts. BMJ. 10 January 2018.
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