Oral Oncol：头颈部鳞状细胞癌突变的主要来源-APOBEC
头颈部鳞状细胞癌(HNSCC)的突变过程到目前为止依旧所知甚少。APOBEC是包含HNSCC的一组癌症内的胞嘧啶脱氨酶。泛癌症突变特征分析已经验证了APOBEC的特征。然而，APOBEC活性在HNSCC中的作用依旧不太清楚。因此，这篇研究的目的是为了阐明HNSCC发病机制中APOBEC的作用。 研究利用生物信息技术对TCGA中511名HNSCC患者在肿瘤外显子、转录和种系外显子中检验APOBEC
头颈部鳞状细胞癌(HNSCC)的突变过程到目前为止依旧所知甚少。APOBEC是包含HNSCC的一组癌症内的胞嘧啶脱氨酶。泛癌症突变特征分析已经验证了APOBEC的特征。然而，APOBEC活性在HNSCC中的作用依旧不太清楚。因此，这篇研究的目的是为了阐明HNSCC发病机制中APOBEC的作用。
研究利用生物信息技术对TCGA中511名HNSCC患者在肿瘤外显子、转录和种系外显子中检验APOBEC介导突变所扮演的角色。
结果显示，58%的HNSCC明显富含APOBEC标记。APOBEC3A表达具有与APOBEC突变率最高的关联系数。基因特异性基序分析发现了稍突出的APOBEC3A突变。标准通路分析显示，富含APOBEC突变的样本中免疫通路明显上调。整个突变负荷与APOBEC富集呈正相关。
结论：APOBEC介导的突变在HNSCC中的发生率较高。APOBEC3A是在HPV+ HNSCC中最可能被激活的基因。APOBEC活性与免疫信号通路上调存在的相关联性表明，APOBEC活性被激活可能是固有免疫反应的一部分。
原始出处：
Faden DL， Thomas S，...
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