分子表达谱揭示乳腺癌亚型在不同年龄女性中的差别
乳腺癌年轻女性患者（YWBC; ≤40岁）在发现时通常临床分期较晚，同时有较差的预后。在这项研究中，通过乳腺癌的各个亚型，比较分析了年轻和老年女性乳腺癌患者（OWBC; ≥65岁）分子层面的差异。
乳腺癌年轻女性患者(YWBC; ≤40岁)在发现时通常临床分期较晚，同时有较差的预后。在这项研究中，通过乳腺癌的各个亚型，比较分析了年轻和老年女性乳腺癌患者(OWBC; ≥65岁)分子层面的差异。
研究采用了2013-2017年间收集的1879例乳腺肿瘤样本，对其体细胞表达谱信息进行回顾性队列研究，在数据分析时隐去了ER/PR激素受体和HER2的检测结果信息。包括免疫组化(IHC)，原位杂交(ISH)和高通量测序在内的检测，均在位于凤凰城的Caris生命科学中心CLIA认证实验室中完成。数据分析方面，对检测结果进行皮尔森卡方检验，并采用p < 0.05为显著性阈值。
乳腺癌各个亚型在年轻女性患者(n = 536)和老年女性患者(n = 1343) 中的比例分别是：HR+HER2-亚型45%，55%;三阴性(TN)38%， 36% ;HER2+HR-亚型7%，5% ;HER2+HR+亚型10%，4% 。
HR+HER2-亚型年轻女性患者在TP53(34%, 24.4%; n = 748; p = 0.008)，BRCA1 (9%, 4.5%; n = 503; p = 0.047)和 BRCA2 (14.8%, 8.4%; n = 501; p = 0.032)基因上表现出更高的致病突变率。FGF3 (26.7%, 10.4%; n = 107; p = 0.034), FGF4 (26.7%, 9.1%; n = 107; p = 0.019), FGF19 (29.6%, 11.6%; n = 96; p = 0.033)和CCND1 (36.7%, 18.2%; n = 107; p = 0.042)基因扩增阳性率显著升高。在EGFR (18.6%, 8%; n = 364; p = 0.004)中过表达。老年女性患者在TP53 (80.2%, 67.4%; n = 577; p = 0.002) 和BRCA1 (13.3%, 5.9%, n = 375; p = 0.015)上的碱基替换率显著提高，而年轻女性患者在HER2+HR+亚型中APC(10%, 0%; n = 84; p = 0.03)突变率较高。在老年女性患者中，HER2+HR- 亚型的PD-L1 (22.7%, 0%; n = 70; p = 0.009)表达显著提高，TN亚型的CDH1(12.8%, 0%; n = 85; p = 0.022)突变率显著。
从这项研究中我们不难发现，在年轻和老年女性乳腺癌患者中，各个亚型间有着明显的分子水平的差异和显著的碱基替换的差别。这些发现对乳腺肿瘤生物学的发展大有帮助，更可以针对不同年龄的乳腺癌患者制定更精准的治疗方案。
原始出处：
Antoinette R. Tan, et al. Molecular profiling comparison of breast cancer subtypes in young women and older women. 2017 ASCOAnnual Meeting. June 2017.
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