通过基因组分析神经母细胞瘤
神经母细胞瘤（Neuroblastoma，NB）是源于周围神经系统前体细胞的儿童期固体恶性肿瘤。长期以来，神经母细胞瘤治疗效果差，预后不佳，几乎占全部儿童癌症死亡的15%。因此，神经母细胞瘤又被称为“儿童肿瘤之王”。近日，国际杂志《Oncotarget》上在线发表一项通过基因组分析神经母细胞瘤的研究。
神经母细胞瘤(Neuroblastoma，NB)是源于周围神经系统前体细胞的儿童期固体恶性肿瘤。长期以来，神经母细胞瘤治疗效果差，预后不佳，几乎占全部儿童癌症死亡的15%。因此，神经母细胞瘤又被称为“儿童肿瘤之王”。近日，国际杂志《Oncotarget》上在线发表一项通过基因组分析神经母细胞瘤的研究。
研究人员对57个原发性和7例复发/转移性肿瘤的全外显子测序分析，通过基因组亚组系统分类确定了独特的染色体畸变谱。研究发现体细胞突变的频率很低，除了6个肿瘤患者中检测到几个参与轴突引导通路的基因ALK ， SEMA6C ， SLIT1和NRAS的突变。一些突变基因富集在轴突指导通路(12个基因)、MAPK通路(25个基因)、Wnt通路(13个基因)上。基因组分析显示双胞胎以及散发患者的原发和对应复发或转移的肿瘤是同一克隆起源并呈现不同程度的异质性。同卵双胞胎NBs显示出不同的进化轨迹。
研究结果表明axon guidance， MAPK 和 Wnt pathways三个通路参与NB的发生发展，且不同分级的NB呈现基因组多样性。
原始出处：
Yuanyuan Li1,Miki Ohira, Yong Zhou, et al. Genomic analysis–integrated whole-exome sequencing of neuroblastomas identifies genetic mutations in axon guidance pathway.Oncotarget.2017
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