精准医学浪潮虽然席卷全国，但是实际上很多人还不太清楚精准医学真正的内容是什么。精准医学必须利用人体遗传信息的异常，利用这种异常来指导对疾病的预防、诊断、治疗。肿瘤遗传咨询时通常会讨论基因检测。事实上，咨询者经常在进行遗传咨询是即期望进行基因检测。今天的话题就是，如火如荼的肿瘤遗传咨询，究竟是怎么回事?

1.

必须说明的是，只有5%-10%的肿瘤与遗传基因有很强的关联性，因此基因检测并不适合每个个体。确定适合特定基因检测要依赖于全面评估个人和家系肿瘤史。有阳性检测结果者才有必要进行特定的遗传性肿瘤综合征基因检测。

基因检测的流程包括书面确定咨询者是否适合检测，选择适合的检测项目和实验室，向咨询者说明检测过程，并评估其检测兴趣以及是否准备就绪。如果一个家系被评估为适合进行肿瘤基因检测，接下来的问题就是要决定哪些家庭成员是进行检测的最佳人员。理想情况下，最先进行检测者应该是家系中最有可能携带基因突变的那个人。检测亲属中的受累者(即有肿瘤或综合征等其他临床症状的家属)可以为家系成员提供最优意义的结果。相关检测阳性，那么其他亲属患肿瘤的风险可能性就比较大，往后可进行更有针对性的基因检测。相关检测阴性，要么家系中的肿瘤不是遗传因素所致，要么检测内容不包含家系中肿瘤相关的突变区域或基因。从遗传学角度看，检测的目的是确定家系肿瘤的潜在原因，也就是为了得到阳性检测结果。因此，检测一个有50%风险携带基因突变的个体比检测有12.5%几率携带突变的表亲更有意义，同时还可以减轻经济负担。

确定了检测人员后，就要选择正确的检测类型。谱系评估的目的之一是确定咨询者是否需要进行一个或多个一直肿瘤易感基因的检测。目前，许多主要的遗传性肿瘤综合征都可以进行临床基因检测。诊断性检测的目的是为了确认或排除患有恶性肿瘤或具有某特定遗传性肿瘤综合征症状的患者是否有基因异常。症状前检测可以确定无症状个体是否携带100%发病的肿瘤基因突变，而预测性检测的目的是确定无症状个体是否携带使肿瘤或其他症状的风险增加的基因突变。携带者检测可以确定无症状个体是否携带一个特定的常染色体阴性或X连锁遗传病的基因突变。还有必须提的筛查检测，目的是确定某人群是否携带一个特定基因突变，该类检测在确定是否需要进行DNA检测时非常有用，特别是对患遗传性肿瘤低风险的人群。

检测者依靠遗传咨询师做出基因检测的相应安排，包括正确的检测申请表、检测者签字和转诊、完整的结算信息、正确标记的标本管以及收集足够的标本和运输。对于临床基因检测，时间一般介于1到6周，从研究型实验室获得结果可能需要更长时间。另外，检测者需要知道检测相关的主要费用，确保保险覆盖范围，或得到相应转诊。充分了解肿瘤基因检测的流程和费用是一个明智之举。

2.

遗传咨询服务位于基因检测产业链的下游，是直接面对客户的一项服务，也是传递基因测序价值的关键一步。在这一过程中，需要解答遗传患者或其亲属提出的有关遗传病病因、遗传方式、诊断、预防、治疗、预后等问题，估计亲属或再生育时该病的再发风险(率)或患病风险，提出可以选择的各种处理方案，供咨询者作决策的参考。

基因检测前咨询可以提供足够的信息使咨询者做出是否进行检测的知情决策。咨询者应对可能的检测结果、检测准确度和局限性、检测的意义、检测的风险和益处有足够的了解。在基因测序转向临床应用的过程中，遗传咨询是必不可少的一环。但长期以来，我国没有独立的遗传咨询学科或科室，遗传咨询工作主要在具有产前诊断资质的医院开展，由普通临床医生兼任，没有专业的遗传咨询师。尽管中国遗传学会和华大基因等企业都在培训遗传咨询师，但目前，我国还没有一个真正由官方认可并登记注册的持证遗传咨询师。

某种程度上，测序结果的解读更为重要，遗传咨询可填补这一缺憾，将临床与遗传知识综合，所以遗传咨询师最好从临床医生中培养，这需要全局性政策和制度的配合。另外，如果没有规范的培训和监管机构，遗传咨询很容易出现错误，误导患者、影响诊治，给这个新兴行业造成严重负面影响。

基因测序的概念“火了”，但基因消费市场却远未坐上“火箭”。因为需要做基因检测的人不知道这东西有什么用，做了基因检测的人看不懂报告说的啥，读懂了报告的人不知道该怎么治。对于这三大“硬伤”，基因检测公司束手无策，否则就不会有检测报告角落里那行永恒的小字：“本检测结果仅对检测标本负责，结果的解释和疾病的诊断请咨询专业医师”。然而，临床医生也难以完全胜任，坊间传言“即使是省级以上的大医院，真正懂遗传咨询的临床医生也不到5%”。

在中国，这个行业才刚刚开始。华大基因作为国内较早开始基因检测的公司之一，早在2014年便开展了遗传咨询的培训。目前华大已经推出了慕序在线教育平台，建立了遗传咨询三级认证体系，分为：面向非临床医生的遗传咨询顾问培训、面向专科医生的专科遗传咨询师培训、全科遗传咨询师的学历教育。另外，2015年2月9日中国遗传学会遗传咨询分会宣布成立，在参考美国的模式的基础上，建立了自己的遗传咨询培训体系。中国遗传学会遗传咨询分会的培训和认证体系体系分为两类：遗传咨询师、医学遗传医师。或许，第一批真正执证上岗的遗传咨询师不会太远。

我国基因组学研究已进入世界第一方阵，基因产业发展乘风而起。精准医学是人类医学史上一场深刻变革，更是中国实施创新驱动发展战略、实现健康中国目标的重大机遇，因此，遗传咨询的“短板”亟待补上，只有这样，基因检测行业才能稳步向前。