ASCO 2012研究精选：转移性黑色素瘤
ASCO 2012研究精选（更多精彩内容，请点击专题报道：http://zt.cmt.com.cn/zt/asco2012/index.html）：BRAF基因突变作为转移性黑色素瘤恶化的标记BRAF mutation as a pejorative marker in metastatic melanoma. 背景：在澳大利亚
ASCO 2012研究精选（更多精彩内容，请点击专题报道：http://zt.cmt.com.cn/zt/asco2012/index.html）：
BRAF mutation as a pejorative marker in metastatic melanoma.
背景：在澳大利亚一系列197患者中，黑色素瘤中BRAF突变已被证明与一个趋势相关，即转移后肿瘤BRAF突变促进一个自发的更差结果。目标：检测转移性黑色素瘤的BRAF状态与临床病理特征和预后相关的相关性。方法：2009年9月至2011年9月我们在法国的部门进行了182个转移性黑色素瘤患者的BRAF突变测试。log-rank检验评估生存。用Cox模型进行多因素分析。结果：182例患者，88人（48.3％）有B-RAF突变; 77人（87.5％）V600E，4人（4.5％）V600K，7人（8％）其他突变亚型。在原发性黑色素瘤诊断时，BRAF突变的患者年龄小于BRAF野生型患者（中位年龄分别为52.3vs60.7岁，p=0.003），在远处转移诊断时（中位年龄分别为53.6比64.1岁，p=0.002 ）。34名患者由BRAF抑制剂治疗。以突变状态来分黑色素瘤患者在其他人口统计的特点上没有显著区别。与BRAF突变显著相关的原发性黑色素瘤的特点（P<0.05）是病理亚型（SSM），高有丝分裂率（≥1/mm2），低Breslow厚度（中位Breslow：BRAF突变和BRAF野生型患者分别为2.2 vs 3.5mm的p=0.016），躯干的位置和偶尔暴露在阳光站点的位置。从首次黑色素瘤的诊断到第一次远处转移的间隔在BRAF突变体和野生型患者中没有显著不同。从原发性黑色素瘤确诊BRAF野生型患者的中位总生存期（OS）为6.5年。BRAF抑制剂治疗的BRAF突变的患者（34/88）没有达到中位OS，但在那些没有治疗的也没达到（治疗的BRAF突变患者与BRAF野生型分别为p=0.24和p=0.06）。从第一远处转移的诊断，整体存活率没有显著差异（p=0.75）。在多变量分析，这些结果保持不变。结论：我们的研究结果证实BRAF突变的转移性患者的特点，B-RAF抑制剂的疗效，但BRAF突变本质上不是一个恶化的预测指标。
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