未来诊断骨髓增生异常综合征血检有望取代骨髓活检
一项新的研究表明，血液检查可能代替骨髓活检用于诊断多数骨髓增生异常综合征（MDS）患者。24个基因突变见于5例以上患者，这其中有8个基因，如果发生突变，则与无白血病存活率显著恶化相关；SF3B1基因与无白血病存活率更高相关。
一项新的研究表明，血液检查可能代替骨髓活检用于诊断多数骨髓增生异常综合征（MDS）患者。
有关MDS发病机制的最新研究数据于2012年12月11日提交美国血液学会年会，该研究结果有望改进诊断测试。
“首先进行诊断性血液测试，明确患者是否需要进行骨髓活检，这是有可能的；这样只有真正需要骨髓活检的患者方接受该项检查。”本研究的主要作者英国剑桥威康信托基金会桑格研究所、癌症基因组计划的Elli Papaemmanuil博士在谈到。
骨髓增生异常综合征是一组表现多样的慢性血液系统骨髓血细胞恶性肿瘤，涉及发育不良、和无效造血，并有可能发展为急性髓系白血病。最近，已确定MDS患者携带许多基因，但是其临床和生物学的相关性一直没有明确。
为了研究MDS的基因突变，研究人员对738例患者的血液样本参与髓细胞恶性病变的111个基因进行了针对性的测序分析。
评估测序数据的致癌基因突变和区域拷贝数变化。41个基因存在高可信度的致癌基因突变（n = 1155）。这41个基因中，有4个（SF3B1、TET2、SRSF2、ASXL1）基因突变见于10％以上的患者，15个突变见于1％~10％的患者，22个基因突变见于不到1％的患者。
24个基因突变见于5例以上患者，这其中有8个基因，如果发生突变，则与无白血病存活率显著恶化相关；SF3B1基因与无白血病存活率更高相关。
研究发现，白血病无病生存期和观察到的致癌病变总数（P <0.0001）之间具有负相关。突变较少患者的白血病转化率较低而且总体生存更好，而突变较多患者的预后显著较差（P <0.0001）。
Papaemmanuil博士带领的研究团队发现患者基因突变的总数量与进展为急性髓系白血病的风险之间存在明确关联。
该研究还发现了在MDS发病中起作用的新基因，包括CUX1。虽然CUX1只存在于2％的患者，但CUX1与不良预后相关，了解这些基因的特征非常重要，当诊断时，可知道患者可能的临床进程。
研究人员对基因组进行了详细分析，结果发现，大多数可识别MDS患者的基因突变仅见于不到5％的MDS患者，通过开发的一种高通量的检测，可相当准确并快速地识别这些突变。
Papaemmanuil博士谈到，可能在未来，研究足够大样本量的患者后明确其基因突变的特点，那么相当比例的MDS患者可能就不需要做骨髓活检，或许可以在两个星期内进行诊断。
Papaemmanuil博士谈到“这些患者年龄大、贫血、乏力， 如果延误诊断，患者将遭受病痛折磨。部分患者明确诊断往往需要一年，许多人甚至无法诊断。医生是不会希望他们进行骨髓活检。”
MDS血液检测的成本远低于骨髓活检。研究者人物一旦完成初始投资，此后的整体成本将是很有吸引力的。
纽约Memorial Sloan-Kettering癌症中心白血病负责人Martin S. Tallman，虽未参与这项研究，他认为，“Papaemmanuil博士通过证实MDS患者基因突变的个数展示了MDS复杂的发病机制。进一步证明了MDS的异质性，Papaemmanuil博士为至少部分导致MDS的癌基因和致癌基因突变提供了重要的见解。”
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