PPM1D基因变异或提示患癌
近日，英国癌症研究院(ICR)的一个研究团队发现，PPM1D基因出现变异可增加乳腺癌和卵巢癌的风险。出现PPM1D基因变异的女性患乳腺癌和卵巢癌的风险会上升20个百分点，而与普通人相比，其患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是他们的2倍和10多倍。
近日，英国癌症研究院(ICR)的一个研究团队发现，PPM1D基因出现变异可增加乳腺癌和卵巢癌的风险。研究人员表示，这或能成为未来相关疗法的靶向作用目标，为预防提供了潜在指导方向。
出现PPM1D基因变异的女性患乳腺癌和卵巢癌的风险会上升20个百分点，而与普通人相比，其患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是他们的2倍和10多倍。
这项于本周发表在《自然》杂志上的研究显示，似乎与BRCA1和BRCA2等其他可增加乳腺癌和卵巢癌风险的基因不同，PPM1D基因会以一种完全不同方式发挥其相关作用。
首席研究员、ICR基因科主任Nazneen Rahman教授表示：“此项研究结果引起了人们的很大兴趣，令人振奋。研究各个阶段所得出的结果都与之前普遍认可的理论不尽相同。虽然目前我们对PPM1D基因变异会增加乳腺癌和卵巢癌风险的具体机制尚不清楚，但这一发现却能激发我们的发散思维，有助于我们探索那些潜在的相关基因和癌症。研究结果临床试验也非常有帮助，特别是对于卵巢癌这种常常到晚期才能被发现的癌症。如果女性知道了自己携带有PPM1D基因变异并且有20%的几率会出现卵巢癌，那么她们就会考虑在生育之后通过手术将自己的卵巢切除。”
研究人员对1150名患有乳腺癌和卵巢癌的女性体内的507中参与DNA修复过程的基因进行了分析，结果在5名患者体内发现了PPM1D基因变异。研究人员接着又把7781名乳腺癌和卵巢癌患者与5861名健康人群的PPM1D基因分别进行了排序，结果发现前者的PPM1D基因有25处变异，而后者的PPM1D基因只出现了1处异常，二者在数量上存在明显差异。
ICR首席行政官、研究员Alan Ashworth教授称：“这项发现真正颠覆了传统的关于基因变异可导致癌症的理论。解开这一迷惑之后，我们很可能将会弄明白癌症发展的机制，以及研发出可帮助人们评估风险的工具和相关的预防措施。”
原文链接：Mutation in gene could fight cancer
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