家族性甲状腺癌风险预测有新方法
津市肿瘤医院高明教授等新近发现家族性非髓样甲状腺癌新的遗传易感基因。该研究突破了此疾病易感基因研究的瓶颈，揭示了其分子遗传学特点，为遗传学的进一步研究提供了新思路。同时，此研究中所开发使用的甲状腺癌易感性基因测序技术，为今后临床患者的早期诊治和家系成员的筛查提供了便利的检测手段。
本报讯(通讯员胡颜)天津市肿瘤医院高明教授等新近发现家族性非髓样甲状腺癌新的遗传易感基因。该研究突破了此疾病易感基因研究的瓶颈，揭示了其分子遗传学特点，为遗传学的进一步研究提供了新思路。同时，此研究中所开发使用的甲状腺癌易感性基因测序技术，为今后临床患者的早期诊治和家系成员的筛查提供了便利的检测手段。论文2015年11月4日发表在《自然》(Nature)杂志旗下子刊《科学报告》(ScientificReports)上。
高明表示，甲状腺癌已成为我国发病率增长最快的恶性肿瘤之一，非髓样甲状腺癌占所有甲状腺癌的95%以上，且呈现家族聚集现象。对于该病为何呈现家族聚集性以及特异性遗传易感基因一直是该领域的研究焦点。
为解决该难题，研究者利用二代基因测序技术，选取了47例家族性非髓样甲状腺癌患者与16例散发性非髓样甲状腺癌患者，设计了针对31个基因全外显子区域的杂交捕获探针，对非髓样甲状腺癌患者的外周血样本DNA进行了深度测序，首次筛查出45个有意义的非髓样甲状腺癌遗传易感基因突变位点，并利用国际公认的8个蛋白功能预测工具对其进行了功能评估。研究者发现不同家系患者携带的易感基因突变点是不同的，为家族性非髓样甲状腺癌的临床筛查提供实验基础和理论依据。
在此基础上，该院建立了规范化的甲状腺癌遗传易感基因测序平台，为家族性甲状腺癌患者的家族成员提供遗传性发病风险预测和个体化诊疗咨询等服务。
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