近期，中山大学肿瘤防治中心分子诊断科研究人员发表论文，旨在探讨散发性结直肠癌微卫星不稳定（microsatellite instability，MSI）情况及其与错配修复（mismatch repair，MMR）蛋白MLH1、MSH2、MSH6、PMS2表达缺失的相关性，并总结MSI散发性结直肠癌的临床病理学特征。研究指出，散发性结直肠癌肿瘤组织中MSI发生率高于MMR蛋白缺失率，并且MSI-H的散发性结直肠癌转移风险较低、预后较好。检测MSI状态对提高结直肠癌的预防、诊断和治疗水平，降低结直肠癌的发病率和病死率有着重要意义。该文发表在2015年第04期《中国肿瘤生物治疗杂志》上。

　　多重荧光PCR法检测散发性结直肠癌肿瘤组织DNA的微卫星不稳定性，免疫组化（Immunohistochemistry，IHC）S-P法检测散发性结直肠癌肿瘤组织MLH1、MSH2、MSH6、PMS2蛋白的表达缺失，分析MSI发生与MMR蛋白表达缺失及临床病理特征的相关性。

　　结果显示， 75例散发性结直肠癌检出MSI 21例（28%），包括MSI-H 19例、MSI-L 2例，其他54例（72%）为MSS。检出MMR蛋白表达缺失16例（21.33%），其中15例（93.75%）为MSI-H、1例（6.25%）为MSS；MMR蛋白表达59例（78.67%），其中4例（6.78%）为MSI-H、2例（3.39%）MSI-L，其他53例为MSS。MSI组MMR蛋白缺失率（15/21，71.43%）显著高于MSS组（1/54，1.9%）（P<0.01）。MSI与患者年龄，是否黏液腺癌，肿瘤有无远处转移有关（P<0.01），其中MSI-H好发于年龄>50岁、肿瘤无远处转移、MMR蛋白缺失人群，且类型以黏液腺癌为主。

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