血液、肿瘤及免疫缺陷病致病基因检测与临床应用研讨会召开
据朱平教授介绍，近年基因诊断技术有了飞速的进展,从PCR基因扩增到目前全外显子组和全基因组测序，已经使疾病的诊断有了革命性的改变。目前第二代基因检测技术已经开始应用到临床一线对血液病，肿瘤和免疫缺陷病的诊断工作。
由北京航天总医院、北京大学第一医院、北京儿童医院，北京医院、301医院、遵义医学院附属医院、海军总医院和中关村华康基因研究院、北京康旭医学检验所等单位发起举办的第一届血液、肿瘤及免疫缺陷病致病基因检测与临床应用学术研讨会，12月12日在京举行。
大会执行主席、北京大学第一医院血液病专家朱平教授做主题报告“临床检测血液、肿瘤及免疫缺陷病致病基因检测进入新时代”; 广东药学院迟作华副教授介绍了“二代测序技术大大提高了少见血液和免疫缺陷病的诊断”; 中关村华康基因研究院院长魏伟介绍了“分子遗传学技术的临床应用及检验报告解读”。与会专家围绕各种血液病的基因变异、免疫缺陷病的基因突变、白血病淋巴瘤等血液肿瘤的融合基因、与肿瘤靶向治疗药物相关的基因，以及基因与临床疾病诊治的关系等展开研讨。
据朱平教授介绍，近年基因诊断技术有了飞速的进展,从PCR基因扩增到目前全外显子组和全基因组测序，已经使疾病的诊断有了革命性的改变。目前第二代基因检测技术已经开始应用到临床一线对血液病，肿瘤和免疫缺陷病的诊断工作，这些疾病有些是家族遗传病，更多的是基因突变导致的。这些疾病往往长期贫血，发热和感染，白细胞减少，常常是临床的疑难症，即使一些顶级医院，用常规的诊断方法都很难确诊。基因诊断可以一举解决这些问题，做出精确诊断。肿瘤治疗已经发展了一些有效的靶向药物，这些药物只针对有特定基因突变的患者，而基因诊断大大有利于医生的药物选择，节约肿瘤患者医疗费用。
据悉，为了推动我国血液、肿瘤及免疫缺陷病基因诊断的开展，应北京康旭医学检验所所长魏伟的邀请，专家们共同设计了一整套基因组合，用于血液、肿瘤及免疫缺陷病基因检测。这一组合包括了四大部分：血液病的基因变异;白血病淋巴瘤和其他血液肿瘤相关的融合基因;与肿瘤靶向治疗药物相关的基因;免疫缺陷病基因突变。这种基因组合包含了绝大多数有临床诊断和治疗价值的基因变异。这一设计，可以使基层医院对血液、肿瘤及免疫缺陷病诊断的水平和国家顶级医院站在同样的起跑线上，直接对疾病做出精准的最后诊断，了解患者的预后，改善治疗。
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