【ASH 2015】直击现场： 测序技术在血液系统疾病应用中的机遇与挑战
美国奥兰多2015年12月5日7:30-9:00，在“Orange County”会展中心的W415D会议室进行了“骨髓增生异常综合征（MDS）与骨髓衰竭综合征的研究进展”专题讲座。在该会场中，华盛顿大学Sioban Keel教授汇报了其研究成果。
基因测序技术尤其是二代测序技术在近年来发展迅速且已应用于临床，是诊断血液系统疾病、指导治疗、评价疗效及临床预后不可缺少的手段。目前各种疾病诊断Panel的应用，给我们带来新发现的同时提出了新的挑战。
美国奥兰多2015年12月5日7:30-9:00，在“Orange County”会展中心的W415D会议室进行了“骨髓增生异常综合征（MDS）与骨髓衰竭综合征的研究进展”专题讲座。在该会场中，华盛顿大学Sioban Keel教授汇报了其研究成果。其研究团队利用包括纯红细胞再生障碍性贫血、范可尼贫血、先天性角化不良、先天性中性粒细胞缺乏、家族性MDS等骨髓衰竭性疾病共85个基因的诊断Panel对71例（儿童58例，成人13人）先天性骨髓衰竭（IBMF）/MDS患者进行测序，平均测序深度为549×。结果发现，11%的患者携带有先天性骨髓衰竭性疾病的突变基因，无家族史或先天畸形的患者亦可发现突变基因，在成人MDS患者中也发现了IBMF的相关突变。Keel教授指出，这些结果给予了我们新的发现，但靶向基因诊断Panels仍需要不断改进，如，测序覆盖深度及特异性需要提高，传统的基因Panel检测均为外显子测序，内含子与调控部分容易遗漏，另外，诊断试剂盒基因种类及数量的局限性会遗漏一些内容，最重要的是测序结果中如出现已知基因的未知突变对诊断与评价疾病的意义无法判断，需进一步的功能实验方可验证。
12月6日12:30-13:30，在会展中心Hall D会场举办的“ASH/EHA专题讨论会”中，来自Memorial Sloan Lettering癌症中心的ROSS.L. Levine 教授与来自MLL Munich Leukemia实验室的Torsten Haferlach教授就如何最快与最好地将测序技术结果应用于临床提出了以下建议。
在疾病方面要将基因结果与临床特征进行综合分析。
单独研究中心可将测序数据通过文献发表的形式为临床提供数据。
联合多中心，甚至全球协作对某种疾病进行测序，将结果共享，为疾病的诊断提供数据。
做好临床宣教工作，让更多的人参与进来。
点评
新的检测技术——二代测序技术为罕见儿童血液病诊断提供了有效的手段,在精确诊断的同时也获得了新的发现。基础研究的跟进为这些疾病的临床治疗带来了新的希望。
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