编者按：2012年已经过去，在这一年中，与其他领域一样，临床神经病学领域也取得了一些重要的研究进展，本专题对神经病学的五类疾病（帕金森病、阿尔茨海默病、神经遗传病、癫痫、脱髓鞘性疾病）的临床研究就诊进行了专题报道。
新型抗癫痫药
此外，新型抗癫痫药物（AED）的临床试验不断取得进展。例如，发表于《神经病学》（Neurology）杂志的孕酮治疗难治性部分性癫痫的Ⅲ期临床随机、双盲、安慰剂对照、多中心研究
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癫痫药物治疗指南更新
英国国立健康与临床优化研究所（NICE）更新抗癫痫药物治疗指南，更新点有三。① 明确了各癫痫综合征、不同癫痫发作类型及癫痫持续状态的一线用药、添加用药及不建议用药，并将生酮饮食列入治疗方案中。
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癫痫病机新证据
有更多证据支持免疫和炎症参与癫痫病理机制的假说。研究显示，对于可疑存在自身免疫性疾病的癫痫患者，予甲泼尼龙冲击、免疫球蛋白治疗、血浆置换、环孢素或联合治疗，81%患者症状改善。
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亨廷顿病
近日，美国科学家设计出一种化合物，能抑制小鼠亨廷顿病（HD）症状，为治疗这一顽疾带来了新希望。该研究成果发表于2012年11月1日的《细胞报告》（Cell Reports）杂志。
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先天性肌病
据《美国人类遗传学杂志》报道，密歇根大学C.S.莫特儿童医院道林（Dowling）博士与该大学分子学和行为神经科学研究所伯迈斯特（ Burmeister）博士合作，发现了先天性肌病的新病因—CCDC78基因。
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强直性肌营养不良
罗彻斯特大学医学中心、伊希斯（Isis）制药公司和健赞（Genzyme）公司学者通过反义寡核苷酸（ASO）治疗，消除了小鼠肌肉细胞中一类有害RNA，成功逆转了强直性肌营养不良的症状。
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帕金森病生物标志物研究
美国国立卫生研究院（NIH）的戴维·戈尔茨坦（David S.Goldstein）教授发现，脑脊液儿茶酚胺类代谢产物之一——二羟苯乙酸水平或可成为帕金森病（PD）的生物标志物。
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太极可改善轻中度帕金森运动症状
来自美国俄勒冈研究所的李福忠博士及其同事报告了太极训练项目可以改善轻中度PD患者的姿势、步态稳定性和步行能力，并减少患者的跌倒发生，该研究结果发表在去年2月的《新英格兰医学杂志》上。
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FDA批准罗替戈汀贴剂治疗帕金森
罗替戈汀是一种多巴胺受体激动剂，以皮肤贴剂的形式持续释放药物。2012年4月3日，帕金森病基金会宣布，美国食品与药物管理局（FDA）已批准罗替戈汀用于治疗PD及中重度原发性不宁腿综合征（RLS）。
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我国帕金森病脑深部电刺激治疗专家共识
我国PD脑深部电刺激治疗专家组通过了PD患者DBS治疗专家共识，于2012年7月发表于《中华神经科杂志》。DBS疗法适应证1.原发性PD；2.服用复方左旋多巴曾有良好疗效
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AD防治和治疗策略
得益于近年来快速发展的脑脊液生物标志物及功能神经影像学平台的建立，AD型轻度认知损害（MCI due to AD）以及AD临床前期（preclinical AD）的概念得到了越来越多学者的承认与接受。
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AD临床药物试验进展
2012年，临床药物试验也取得了令人欣喜的进展，以胰岛素鼻腔喷雾（intranasal insulin）和皮下注射生长激素释放激素（GHRH）为代表的老药新用，在给药方式的便捷性和药物易获取性的基础。
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