1.5型CM没有I型CM普遍，其发病率也不明确。报道显示，1.5型CM没有特有的单一标志和病症，但是后颅窝减压术后，1.5型CM(13.6%)的未分辨骨髓空洞症发病率差不多是I型CM(6.9%)的两倍。据我们所知，这是首次在双胞胎中报道描述1.5型CM。

我们了解到有11例描述同卵双胞胎患有小脑扁桃体下疝畸形的文献报道(Table 1)。根据临床和影像学表现，这些病例报道可以划分为两组：一致相似的病症和影像学表现和不一致差异的病症或者MR表现。报道中的11对双胞胎，有5对兄弟和6对姐妹，平均年龄19岁。所有病人都被诊断出I型CM，除了其中1例0型CM。其中，5对表现出相似临床病症和MR表现，另外6对则表现出不一致。同时患有脊髓空洞症的有3对，只有其中一个患有脊髓空洞症的有3对，无脊髓空洞症的有5对。另外，有1对伴有脊椎骨骺发育不良(SED)，1对伴有Rubinstein–Taybi综合征。

双胞胎研究，特别是相似双生子的研究，提示遗传因素可能是小脑扁桃体下疝的致病原。同时，相异双生子的病例提出来非遗传因素同样重要。在1例I型CM双胞胎姐妹病例报告中，其中一人有分娩损伤和脊髓空洞症需要介入治疗，然而另外一个则分娩顺利，无脊髓空洞症症状。作者总结，分娩损伤可能是脊髓空洞症的一个成因。

在我们的研究中，在分开九年的时间里，这对双胞胎兄弟在不同年龄呈现不同症状。双胞胎哥哥的主诉是脊柱侧凸和下肢肌无力，无脑积水。弟弟主诉是左上肢肌无力和脑室扩张，无脊柱侧凸。颈部MR影像显示弟弟的下疝比哥哥更严重，具有更长的小脑和闩(Obex)疝，且小脑幕陡峭。鉴于双胞胎的相异临床病症和影像学表现，我们推测遗传基因和后天因素在小脑扁桃体下疝的发展过程中共同发挥作用。

对这两个病人进行后颅窝减压手术。然而，在随后4年时间里，双胞胎哥哥的神经症状没有明显改善。弟弟术后3年最新MR影像显示脊髓空洞没有变小。根据文献，几乎所有I型CM相关的脊髓空洞都会在术后两年内缩小。最新研究发现，1.5型CM病人不会对简单的颅后窝减压术和硬脑膜成形术产生应答。早期手术有助于清除脊髓空洞病理学病症和防止脊髓病进展。缓解脊髓空洞症需要更多积极的手术策略，包括扩大减压窗、扁桃体切除术、硬膜蛛网膜手术、空洞切开术或者空洞下的蛛网膜分流。

Clinical Neurology and Neurosurgery 130 (2015) 155–158