DEFB1基因SNPs与汉族人群肺结核易感性相关,-44C→G SNP和GGG(-52/-44/-20)单倍型可能在肺结核患病中发挥保护性作用。
发表于2012年第10期《中华预防医学杂志》研究报道了β防御素-1基因(DEFB1)5ˊ非编码区SNP与汉族人群肺结核易感性的相关性,发现DEFB1基因SNPs与汉族人群肺结核易感性相关,-44C→G SNP和GGG(-52/-44/-20)单倍型可能在肺结核患病中发挥保护性作用。
研究者以病例-对照研究方法,采集102例肺结核患者和148名健康对照者的静脉血,用全血DNA抽提试剂盒提取基因组DNA,高保真酶PCR扩增目标片段,直接测序法检测DEFB1基因-52A/G、-44C/G、20A/G 3个位点的SNP。采用χ2检验分析基因型、等位基因频率,SHEsis软件分析连锁不平衡和单倍型分布频率。
结果显示 肺结核组102例,其中男性69例,女性33例,年龄(53.42±20.22)岁;对照组148名,其中男性95名,女性53名,年龄(50.67±14.53)岁,两组间性别、年龄差异无统计学意义(P>0.05);DEFB1 -44CC基因型频率肺结核组高于对照组[P<0.05],-44C等位基因频率肺结核组高于对照组[P<0.05,,两组间-52位点各基因型频率和等位基因频率、-20位点各基因型频率和等位基因频率差异无统计学意义(P值均>0.05);单倍型频率肺结核组低于对照组,3个位点的SNP未发现存在连锁不平衡(P值均>0.05)。
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