精准医学已经做了什么?

        在奥巴马发表国情咨文演讲的现场，他的智囊团精心为他安排了一位27岁、如今已经是一名医学生的囊性纤维化(CF)患者比尔?埃尔德(Bill Elder)，作为第一夫人米歇尔?奥巴马(Michelle Obama)的客人出席了会议。

        比尔在8岁时被诊断为CF，当时，CF患者的平均寿命非常短。几年前，美国食品与药物管理局(FDA)以“特别通道”批准了一种被称为Kalydeco的新药，该药是针对包括比尔在内的约4%的CF患者的特定突变。感谢Kalydeco，如今已经27岁的比尔仍然活着。奥巴马称：“这不仅是他个人生命的奇迹，也不只是一个个案，而是对所有其他人的鼓励。”

        在美国白宫介绍精准医学相关情况的博客网页上，列举出了5例已经接受精准医学帮助的患者，他们获得了根据自身遗传、环境和生活方式等信息而制订出的靶向治疗计划，这些计划已经挽救了他们的生命，为医疗服务提供了更好的选择。让我们看一看他们的故事。

        案例1

        上文提到的比尔?埃尔德在2013年的国会简报中，告诉美国参议院的议员，知道有一些人正在从事自己疾病的研究给了他希望和力量继续接受治疗并努力变得越来越健康。

        在描述首次接受新治疗方法后的午夜醒来时，比尔说：“我在自己房间的地板上坐了一会儿，通过鼻子一吸一呼，然后我意识到这是真的。之前，我从来不能通过自己的鼻子轻松地呼吸。这个影响太深远了。”他回忆起他告诉父母：“在我生命中的第一次，我真的相信我可以活到成为一个祖父。”

        案例2

        6岁时，艾米莉?怀特海德(Emily Whitehead)成为了首个接受一种新肿瘤免疫治疗的儿科患者。仅在28天后，肿瘤消失了。“如果你之前不知道她身上曾经发生过什么，现在再看她，你将无法理解她曾经经历过什么。”艾米莉的母亲说。

        艾米莉的父母决定让她入组一项在美国费城儿童医院开展的新型肿瘤免疫治疗试验。研究人员从血中收集了艾米莉的T细胞，并在实验室“再加工”成可以识别仅在白血病细胞表面表达的一种蛋白。这些T细胞随后被再次输入艾米莉的血液，通过血液，这些细胞循环入艾米莉的全身并追踪和摧毁白血病。了解如何将这些T细胞转变为艾米莉所称的“忍者战士”，需要在基础生物医学研究领域进行大量的投入。实际上，《科学》(Science)杂志称其为2013年度突破。这一点，艾米莉的家人们再同意不过。

        案例3

        梅兰妮?尼克斯(Melanie Nix)有乳腺癌家族史，当2008年梅兰妮被检查发现存在与乳腺癌相关的BRCA基因阳性时，她再也不能不直面自己的家族史。经16轮的化疗和乳腺再造术后，梅兰妮必须切除双侧卵巢，以降低未来肿瘤发生风险。但感谢精准医学，梅兰妮的肿瘤已经消失。

        梅兰妮BRCA基因检测阳性的结果立即引起了她的医生的注意。BRCA基因突变与乳腺和卵巢肿瘤相关。进一步的检查证实，她有三阴性乳腺癌，一种影响非洲裔美国女性的极具恶性的乳腺癌。梅兰妮无瘤生存的最佳选择是双侧乳腺切除。梅兰妮说，这种量身定制的治疗给了她希望。“精准医学赋予的希望是，当我的女儿到了考虑应进行基因检测的时候，新的、靶向的治疗将可为保持她的健康提供更多的选择。”梅兰妮说。

        案例4

        比阿特丽斯?林霍夫(BeatriceRienhoff)的眼距较正常人宽，她的腿肌无力，她的体重不能增长。比阿特丽斯的父亲休(Hugh)是一名临床遗传学家，注意到了女儿的异常，于是决定想办法帮助她。6年后，休及其由志愿者组成的科研小组发现了导致比阿特丽斯发病的原因。

        最初治疗比阿特丽斯的医疗小组认为她的情况类似马凡综合征，这种遗传异常可导致心脏撕裂，这是典型的致命症状。然而，比阿特丽斯的医生却不能用马凡综合征或其他已知的疾病对她进行诊断。就像个“超级父亲”一样，休带领者他的小组发现了导致女儿疾病的一种变异，并对这个全新的综合征进行了描述。这个小组继续使用精准医学对该综合征进行研究，以帮助那些像比阿特丽斯的孩子们。

        案例5

        6次当选为NBA最有价值的球员，凯瑞姆?阿卜杜-贾巴尔(Kareem Abdul-Jabbar)于2008年被诊断患有一种白血病，由于该病的致死性，导致这位昔日的篮球巨人病倒并充满了忧虑。数年后的今天，他相信精准医学能够帮到他。

         专题报道：揭开精准医学的神秘面纱