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您搜索 SLC26A4基因的内容: 找到约 68条结果SLC26A4基因频发致聋突变的种族差异及其分子结构分析
近期,南京医科大学生物技术学系研究人员发表论文,旨在SLC26A4基因是导致遗传性耳聋的第二个常见致病基因,在已知耳聋患者中SLC26A...
来源: 2016-03-14大前庭水管综合征新生儿SLC26A4基因突变的分析
近期,河北省承德医学院附属医院耳鼻喉科研究人员发表论文,旨在探讨大前庭水管综合征(EVAS)新生患儿的SLC26A4基因突变类型及其发生...
来源: 2016-02-15巴西听力损伤群体SLC26A4基因变异分析
SLC26A4基因中的变异与彭德莱综合征和常染色体隐性遗传非综合症耳聋(DFNB4)相关。这两种障碍具有相似的听觉特性:双边...
来源:MedSci梅斯 2018-06-17非综合征型耳聋患儿十六项遗传性耳聋基因突变检测分析
近期,淄博市中心医院耳鼻咽喉头颈外科研究人员发表论文,旨在通过对山东省淄博市135例非综合征型耳聋患儿进行GJB2、GJB3、SLC26...
来源: 2015-09-20新生儿中常见的9个耳聋基因突变位点筛查分析
近日,第三军医大学西南医院妇产科产前诊断中心研究人员发表论文,旨在采用遗传性耳聋基因芯片对新生儿进行突变筛查,评估新生儿中9个常见耳聋基...
来源: 2013-03-21546例新生儿耳聋基因与听力联合筛查结果分析
近期,武汉市妇女儿童医疗保健中心耳鼻咽喉科研究人员发表论文,旨在探讨新生儿耳聋基因与听力联合筛查的意义。研究指出,单纯进行听力筛查或者单...
来源: 2016-04-26黑龙江省部分地区非综合征型聋患者GJB2、SLC26A4和线粒体DNA 12S rRNA基因检测结果分析
近期,哈尔滨医科大学附属第四医院耳鼻咽喉科研究人员发表论文,旨在调查黑龙江省非综合征型聋(NSHL)患者三种常见聋病易感基因的突变特征。...
来源: 2016-04-26基因芯片联合Sanger测序技术在非综合征型聋患者基因诊断中的应用
近期,广西壮族自治区听力言语康复中心研究人员发表论文,旨在应用基因芯片联合Sanger测序技术检测广西壮族自治区听力言语康复中心非综合征...
来源: 2016-04-26陕西省800例非综合征型聋患者常见致聋基因突变分析
近期,第四军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科研究人员发表论文,旨在分析陕西省非综合征型聋患者常见耳聋基因突变方式及频率,了解其耳聋发病的分...
来源: 2016-04-25长治地区19113例新生儿耳聋基因检测
近期,山西省长治市妇幼保健院医学遗传室研究人员发表论文,旨在用耳聋基因芯片方法检测19113名新生儿是否存在中国人常见耳聋基因的异常。研...
来源: 2016-04-22河南省100例非综合征型聋患者聋基因突变分析
近期,郑州大学第二附属医院耳鼻咽喉头颈外科研究人员发表论文,旨在通过对河南地区非综合征型聋患者耳聋相关基因突变的分析,初步了解河南地区耳...
来源: 2016-04-20新型多基因检测技术对内蒙古自治区355例非综合征性聋患者的检测分析
近期,解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科耳鼻咽喉科研究所研究人员发表论文,旨在利用新型快速多基因检测技术对内蒙古自治区355例非综合征性聋患者...
来源: 2016-04-20石家庄市新生儿耳聋基因筛查结果分析
近期,石家庄市妇幼保健院优生遗传科研究人员发表论文,旨在构建石家庄市新生儿耳聋基因突变携带率信息储备库。研究指出,GJB2基因235de...
来源: 2016-04-19开封地区新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查分析
近期,开封市妇幼保健院研究人员发表论文,旨在分析开封地区新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查结果,探讨基因筛查的意义。研究指出,新生儿耳聋易...
来源: 2016-03-17耳聋基因芯片技术在耳聋育龄女性病因诊断中的应用
近期,福建省妇幼保健院研究人员发表论文,旨在应用耳聋基因芯片对散发性耳聋育龄女性患者进行分子病因学研究,探讨遗传性耳聋基因芯片检测的临床...
来源: 2016-03-11佛山市10181例新生儿听力和聋病易感基因联合筛查报告
近期,广东省佛山市妇幼保健院研究人员发表论文,旨在研究新生儿聋病易感基因GJB2、12SrRNA、SLC26A4的突变频率、突变类型,探...
来源: 2016-03-08听神经病谱系障碍患者SLC17A8基因筛查研究
近期,解放军总医院解放军医学院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉研究所研究人员发表论文,旨在了解听神经病谱系障碍人群SLC17A8基因的突变...
来源: 2015-09-24云南地区非综合征性聋患儿GJB2、SLC26A4和线粒体DNA12S rRNA基因突变分析
近期,昆明医科大学附属儿童医院研究人员发表论文,旨在研究云南地区非综合征性聋患儿GJB2、SLC26A4和线粒体DNA12SrRNA基因...
来源: 2015-09-22陕西省及周边地区非综合征性聋常见致聋基因突变频率分析
近期,西安西京医院耳鼻咽喉头颈外科研究人员发表论文,旨在分析陕西省各地区及周边省非综合征性聋患者常见耳聋基因突变方式及频率。研究指出,G...
来源: 2015-09-22大连地区耳聋人群常见聋病基因突变的研究
近期,大连市友谊医院耳鼻咽喉科研究人员发表论文,旨在筛查分析大连地区耳聋人群中4个耳聋基因的9个位点的突变携带及分布状况,以探讨大连地区...
来源: 2015-06-25