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您搜索 GJB2基因的内容： 找到约 92条结果TaqMan探针熔解曲线技术检测GJB2基因突变
近期，暨南大学第二临床医学院深圳市人民医院研究人员发表论文，旨在建立快速可靠的TaqMan探针熔解曲线技术，分析非综合征型遗传性耳聋患者...
来源： 2016-04-22一个遗传性非综合征型耳聋家系的GJB2基因突变分析
近期，湖南医药学院附属医院/怀化市第一人民医院耳鼻喉科研究人员发表论文，旨在对1个遗传性非综合征型耳聋家系的临床表型特征进行分析，并选取...
来源： 2015-12-26915例新生儿GJB2基因筛查单杂合突变测序结果分析
近期，首都医科大学附属北京康复医院耳鼻咽喉科研究人员发表论文，旨在明确北京地区GJB2基因筛查单杂合新生儿携带其他突变位点的情况，预估G...
来源： 2015-09-21GJB2基因突变的检测的绩效评估
Performance Evaluation of the TheraTyper-GJB2 Assay for Detection of G...
来源： 2015-02-26一残毁性掌跖角化病家系GJB2基因突变研究
近日，山东大学附属省立医院皮肤科王占想、陈楠和宋亚丽等共同发表论文，旨在对一个中国汉族残毁性掌跖角化病家系进行GJB2基因突变检测，以明确其...
来源： 2013-02-28新生儿GJB2基因筛查及听力随访的意义
近期，中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院耳鼻咽喉科研究人员发表论文，旨在分析新生儿耳聋基因GJB2突变携带率及听力学表型，为更有效...
来源： 2015-09-20中国云南地区非综合征型感音神经性耳聋GJB2和GJB3基因突变分析
近期，昆明市儿童医院研究人员发表论文，旨在分析云南省部分地区极重度非综合征型耳聋（non-syndromichearingloss，NS...
来源： 2015-09-23非综合征型耳聋患儿十六项遗传性耳聋基因突变检测分析
近期，淄博市中心医院耳鼻咽喉头颈外科研究人员发表论文，旨在通过对山东省淄博市135例非综合征型耳聋患儿进行GJB2、GJB3、SLC26...
来源： 2015-09-20新生儿中常见的9个耳聋基因突变位点筛查分析
近日，第三军医大学西南医院妇产科产前诊断中心研究人员发表论文，旨在采用遗传性耳聋基因芯片对新生儿进行突变筛查，评估新生儿中9个常见耳聋基...
来源： 2013-03-21有汗性外胚叶发育不良一家系致病基因突变筛查
近日，山东大学附属省立医院皮肤科王占想、宋亚丽和陈楠等共同发表论文，旨在寻找有汗性外胚叶发育不良家系GJB6、GJB2和CTSC突变基因。研...
来源： 2013-01-23俄罗斯科学家已在人类卵子中开展旨在校正耳聋基因突变的基因编辑实验
俄罗斯生物学家Denis Rebrikov已开始对具有正常听力的女性捐赠的卵子进行基因编辑，以了解如何让一些聋哑夫妇生下没有携带损害听力的基...
来源：生物谷 2019-10-26Eur Arch Otorhinolaryngol：GJB2变异以及临床表现分析
GJB2基因的病理变异引起了大约50%的遗传性非综合症感官听力损失(NSHL)。最近，有研究人员在一个匈牙利NSHL患者群体中，报道了不...
来源：MedSci梅斯 2018-09-17GJB2变异以及临床表现分析
GJB2基因的病理变异引起了大约50%的遗传性非综合症感官听力损失(NSHL)。最近，有研究人员在一个匈牙利NSHL患者群体中，报道了不同的...
来源：MedSci梅斯 2018-08-18546例新生儿耳聋基因与听力联合筛查结果分析
近期，武汉市妇女儿童医疗保健中心耳鼻咽喉科研究人员发表论文，旨在探讨新生儿耳聋基因与听力联合筛查的意义。研究指出，单纯进行听力筛查或者单...
来源： 2016-04-26基因芯片联合Sanger测序技术在非综合征型聋患者基因诊断中的应用
近期，广西壮族自治区听力言语康复中心研究人员发表论文，旨在应用基因芯片联合Sanger测序技术检测广西壮族自治区听力言语康复中心非综合征...
来源： 2016-04-26965例新生儿听力及聋病易感基因联合筛查结果分析
近期，扬州大学临床医学院耳鼻咽喉头颈外科研究人员发表论文，旨在探讨新生儿听力及聋病易感基因联合筛查的临床意义。研究指出，新生儿听力和聋病...
来源： 2016-04-25陕西省800例非综合征型聋患者常见致聋基因突变分析
近期，第四军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科研究人员发表论文，旨在分析陕西省非综合征型聋患者常见耳聋基因突变方式及频率，了解其耳聋发病的分...
来源： 2016-04-25长治地区19113例新生儿耳聋基因检测
近期，山西省长治市妇幼保健院医学遗传室研究人员发表论文，旨在用耳聋基因芯片方法检测19113名新生儿是否存在中国人常见耳聋基因的异常。研...
来源： 2016-04-22GJB2相关聋儿人工耳蜗植入后听觉康复效果评估
近期，南京大学医学院附属鼓楼医院耳鼻咽喉头颈外科研究人员发表论文，旨在探讨GJB2基因突变致聋患儿人工耳蜗植入效果。研究指出，人工耳蜗患...
来源： 2016-04-21河南省100例非综合征型聋患者聋基因突变分析
近期，郑州大学第二附属医院耳鼻咽喉头颈外科研究人员发表论文，旨在通过对河南地区非综合征型聋患者耳聋相关基因突变的分析，初步了解河南地区耳...
来源： 2016-04-20