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您搜索 GJB2的内容： 找到约 93条结果Eur Arch Otorhinolaryngol：GJB2变异以及临床表现分析
GJB2基因的病理变异引起了大约50%的遗传性非综合症感官听力损失(NSHL)。最近，有研究人员在一个匈牙利NSHL患者群体中，报道了不...
来源：MedSci梅斯 2018-09-17GJB2变异以及临床表现分析
GJB2基因的病理变异引起了大约50%的遗传性非综合症感官听力损失(NSHL)。最近，有研究人员在一个匈牙利NSHL患者群体中，报道了不同的...
来源：MedSci梅斯 2018-08-18黑龙江省部分地区非综合征型聋患者GJB2、SLC26A4和线粒体DNA 12S rRNA基因检测结果分析
近期，哈尔滨医科大学附属第四医院耳鼻咽喉科研究人员发表论文，旨在调查黑龙江省非综合征型聋（NSHL）患者三种常见聋病易感基因的突变特征。...
来源： 2016-04-26TaqMan探针熔解曲线技术检测GJB2基因突变
近期，暨南大学第二临床医学院深圳市人民医院研究人员发表论文，旨在建立快速可靠的TaqMan探针熔解曲线技术，分析非综合征型遗传性耳聋患者...
来源： 2016-04-22GJB2相关聋儿人工耳蜗植入后听觉康复效果评估
近期，南京大学医学院附属鼓楼医院耳鼻咽喉头颈外科研究人员发表论文，旨在探讨GJB2基因突变致聋患儿人工耳蜗植入效果。研究指出，人工耳蜗患...
来源： 2016-04-21一个遗传性非综合征型耳聋家系的GJB2基因突变分析
近期，湖南医药学院附属医院/怀化市第一人民医院耳鼻喉科研究人员发表论文，旨在对1个遗传性非综合征型耳聋家系的临床表型特征进行分析，并选取...
来源： 2015-12-26中国云南地区非综合征型感音神经性耳聋GJB2和GJB3基因突变分析
近期，昆明市儿童医院研究人员发表论文，旨在分析云南省部分地区极重度非综合征型耳聋（non-syndromichearingloss，NS...
来源： 2015-09-23915例新生儿GJB2基因筛查单杂合突变测序结果分析
近期，首都医科大学附属北京康复医院耳鼻咽喉科研究人员发表论文，旨在明确北京地区GJB2基因筛查单杂合新生儿携带其他突变位点的情况，预估G...
来源： 2015-09-21新生儿GJB2基因筛查及听力随访的意义
近期，中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院耳鼻咽喉科研究人员发表论文，旨在分析新生儿耳聋基因GJB2突变携带率及听力学表型，为更有效...
来源： 2015-09-20藏族非综合征性耳聋儿童患者GJB2 SLC26A4 MTRNR1基因突变分析
近期，西藏自治区人民医院耳鼻咽喉科研究人员发表论文，旨在了解藏族非综合征性耳聋儿童患者中，常见致聋基因GJB2、SLC26A4、MTRN...
来源： 2015-04-10GJB2基因突变的检测的绩效评估
Performance Evaluation of the TheraTyper-GJB2 Assay for Detection of G...
来源： 2015-02-26一残毁性掌跖角化病家系GJB2基因突变研究
近日，山东大学附属省立医院皮肤科王占想、陈楠和宋亚丽等共同发表论文，旨在对一个中国汉族残毁性掌跖角化病家系进行GJB2基因突变检测，以明确其...
来源： 2013-02-28GJB2 c.235delC变异与常染色体隐性非综合征性听力损失和听神经病谱系障碍相关
常染色体隐性非综合征性听力损失(ARNSHL)是一种遗传异质性感觉神经障碍，通常通过先天性或者语前听力损失来鉴定。
来源：MedSci梅斯 2019-03-10有必要通过GJB3/GJB6筛查原发性听力损失GJB2携带者吗？
遗传分析发现特发性耳聋个体中存在过多的单等位基因隐性GJB2突变，但在反式/顺式中其余的等位基因尚未确定。本研究旨在评估GJB3或GJB6...
来源：MedSci梅斯 2019-01-18云南地区非综合征性聋患儿GJB2、SLC26A4和线粒体DNA12S rRNA基因突变分析
近期，昆明医科大学附属儿童医院研究人员发表论文，旨在研究云南地区非综合征性聋患儿GJB2、SLC26A4和线粒体DNA12SrRNA基因...
来源： 2015-09-22一个非综合征型聋家系的分子病因学研究
近期，浙江省义乌市中心医院耳鼻咽喉科研究人员发表论文，旨在探讨一个常染色体隐性遗传性非综合征型聋家系的分子病因，为该类型耳聋的基因筛查及...
来源： 2016-04-26新型多基因检测技术对内蒙古自治区355例非综合征性聋患者的检测分析
近期，解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科耳鼻咽喉科研究所研究人员发表论文，旨在利用新型快速多基因检测技术对内蒙古自治区355例非综合征性聋患者...
来源： 2016-04-20非综合征型耳聋患儿十六项遗传性耳聋基因突变检测分析
近期，淄博市中心医院耳鼻咽喉头颈外科研究人员发表论文，旨在通过对山东省淄博市135例非综合征型耳聋患儿进行GJB2、GJB3、SLC26...
来源： 2015-09-20大连地区耳聋人群常见聋病基因突变的研究
近期，大连市友谊医院耳鼻咽喉科研究人员发表论文，旨在筛查分析大连地区耳聋人群中4个耳聋基因的9个位点的突变携带及分布状况，以探讨大连地区...
来源： 2015-06-25新生儿中常见的9个耳聋基因突变位点筛查分析
近日，第三军医大学西南医院妇产科产前诊断中心研究人员发表论文，旨在采用遗传性耳聋基因芯片对新生儿进行突变筛查，评估新生儿中9个常见耳聋基...
来源： 2013-03-21