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Clincal Cancer Research:曲美替尼联合多西他赛治疗KRAS突变阳性非小细胞肺癌患者的Ⅱ期临床研究
KRAS突变是NSCLC中常见的致癌突变。靶向KRAS突变获得临床收益是具有挑战性的。目前索托拉西布(Sotorasib)和阿达格拉西布(A...
来源：MedSci原创 2023-06-01 -
Clincal Cancer Research:曲美替尼联合多西他赛治疗KRAS突变阳性非小细胞肺癌患者的Ⅱ期临床研究
KRAS突变是NSCLC中常见的致癌突变。靶向KRAS突变获得临床收益是具有挑战性的。目前索托拉西布(Sotorasib)和阿达格拉西布(A...
来源：MedSci原创 2023-06-01 -
一项新研究发现，新冠奥密克戎突变株具有更强的免疫逃逸和复制能力
目前，新型冠状病毒奥密克戎突变株仍在世界范围内大流行，其在广泛传播和免疫选择压力下不断进化并出现了多种奥密克戎亚变异株，我们应该如何应对？复...
来源： 2023-05-04 -
p53突变肝细胞癌的CT和MRI特征
TP53是一个肿瘤抑制基因，参与DNA修复、抑制细胞增殖和凋亡。TP53的突变（P53突变）是HCC的主要基因改变，发生在12%-48%的晚...
来源：MedSci梅斯 2023-02-21 -
肿瘤突变竟是“预言家”？约翰霍普金斯大学研究发现肿瘤突变可能预测对免疫治疗的反应
肿瘤突变负担是肿瘤异物的不完美代表，因此未能始终如一地证明在免疫治疗背景下预测反应的临床实用性。
来源：转化医学网 2023-02-19 -
Chemical：中科院深圳先进院赵国屏/赵位团队开发基于CRISPR-Cas12a的新冠突变提检测技术
2022年1月30日，中国科学院深圳先进技术研究院合成生物学研究所赵国屏-赵维课题组在 Sensors and Actuators B：Ch...
来源：MedSci梅斯 2023-02-06 -
中科院深圳先进院赵国屏/赵位团队开发基于CRISPR-Cas12a的新冠突变提检测技术
目前，对SARS-CoV-2突变体的检测方法主要基于全基因组测序。可是，全基因组测序不仅依赖于大量仪器和训练有素的人员，而且耗时长、成本相对...
来源：生物世界 2023-02-03 -
携带这个基因突变的人，吃糖不长胖，还很健康，轻松拥有6块腹肌
酸甜苦辣，这四种味道之中，当属“甜味”老少咸宜，也最受人们喜爱。糖是甜味的直接来源，它不仅能让食物更为可口，同时也是身体的重要能量来...
来源：生物世界 2023-02-02 -
科学家发现能开启癌基因表达的基因突变
来自索尔克研究所等机构的科学家们通过研究揭示了激活癌基因表达的特定分子机制，癌基因是一种会促进正常细胞转变为癌细胞的异常基因。
来源：生物谷 2022-12-26 -
Cell Reports | 南方医科大学朱浩团队开发深度学习算法DeepFavored，揭示适应性突变与疾病易感性关联
DeepFavored在CEU、CHB和YRI中识别的454、287和272个有利突变，以及附近的搭便车突变是否富含神经、代谢和免疫相关疾病...
来源：测序中国 2022-12-15 -
这个冬天，情况复杂，多个奥密克戎新突变亚型迅速崛起，让疫情难以预测
去年冬天以来，奥密克戎一直是全世界范围内的主要流行株，其中BA.5是一种高度传染性的奥密克戎亚型，BA.5在今年夏秋之际引发了大量新增病例。...
来源：生物世界 2022-12-14 -
如何利用影像学预测低级别胶质瘤的ATRX突变状态？
与高级别胶质瘤（HGGs，CNS WHO 3级和4级）患者相比，低级别胶质瘤（LGG，CNS WHO 1级和2级）患者的死亡率较低，预后较好...
来源：MedSci梅斯 2022-11-18 -
ARD：ALPK1功能获得性突变导致NF-κB介导的自身炎症性疾病：ROSAH综合征患者的功能评估、临床表型和病程
ROSAH综合征（视网膜营养不良、视神经水肿、脾肿大、无汗和头痛）是一种由ALPK1功能获得性突变引起的自身炎症性疾病，疾病的某些特征适合免...
来源：风湿新前沿 2022-11-08 -
NPM1和FLT3突变对口服阿扎胞苷治疗的AML患者预后的影响
口服阿扎胞苷显著改善了强化化疗后获得首次缓解的急性髓系白血病患者的生存预后，无论其NPM1/FLT3突变状态、细胞风险以及强化化疗后的MRD...
来源：MedSci梅斯 2022-10-24 -
携带特定基因突变、且肥胖及过度饮酒会让个体患肝癌的风险增加近30倍！
来自贝勒医学院等机构的科学家们通过研究发现，当结合饮酒和肥胖一起考虑时，名为PNPLA3的关键遗传突变风险因素或许在增加机体肝硬化、肝癌和肝...
来源：生物谷 2022-10-19 -
警惕！特定基因突变+肥胖+过度饮酒，患肝癌风险增加近30倍！
众所周知，过度饮酒和肥胖会增加机体患肝硬化和肝癌的风险，但拥有这些因素的个体患病的风险却并不相同。
来源：生物谷 2022-10-15 -
JAMA Netw Open：警惕！特定基因突变+肥胖+过度饮酒，患肝癌风险增加近30倍！
众所周知，过度饮酒和肥胖会增加机体患肝硬化和肝癌的风险，但拥有这些因素的个体患病的风险却并不相同。 近日，一篇...
来源：生物谷 2022-10-15 -
基于51种人类癌症类型、6万个肿瘤绘制RAS基因突变图谱
研究结果表明，致癌RAS信号在不同的肿瘤类型中是不同的，RAS突变和共突变模式促成了不同的肿瘤表型，并可能指向不同的治疗缺陷和临床结果。
来源：测序中国 2022-09-28 -
ARD：低比率体细胞NLRC4突变导致迟发性自身炎症性疾病
该研究报告了一例由一小部分白细胞中的体细胞NLRC4突变引起的迟发性自身炎症性疾病。在单细胞转录组水平上系统地分析了这种情况，并揭示了骨髓细...
来源：MedSci 2022-09-22 -
KCNT1基因突变癫痫性脑病：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
早发性癫痫脑病(early-onset epileptic encephalopathy，EOEE, OMIM 614959)...
来源：MedSci梅斯 2022-09-01