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medRxiv：一名DMD患者接受CRISPR基因编辑治疗后死亡，尸检结果显示，或源于对AAV载体的免疫反应
CRISPR基因编技术的出现和应用，为遗传疾病的治疗带来了前所未有的希望，近几年，我们也看到了CRISPR基因编辑在罕见遗传病、癌症、心血管...
来源：“生物世界”公众号 2023-05-29 -
基因调控程序出错为何会导致癌症
解码组蛋白修饰需要识别“读取”标记的蛋白质。组蛋白H3赖氨酸79的甲基化在基因调控中起着关键作用，但是组蛋白标记如何被识别和读取仍然是个谜。
来源：转化医学网 2023-02-26 -
咖啡伤不伤肾还是看基因！科学家发现，咖啡因代谢慢型的人每天喝3杯以上咖啡与肾损伤标志物风险提高1倍多相关
总而言之，这些研究结果提示，喝咖啡对健康的利弊影响不范用于所有人，跟每个人的CYP1A2基因挂钩。
来源：奇点糕 2023-02-15 -
携带这个基因突变的人，吃糖不长胖，还很健康，轻松拥有6块腹肌
酸甜苦辣，这四种味道之中，当属“甜味”老少咸宜，也最受人们喜爱。糖是甜味的直接来源，它不仅能让食物更为可口，同时也是身体的重要能量来...
来源：生物世界 2023-02-02 -
Cell子刊：间歇性禁食改变全身基因表达，延寿、降低疾病风险
禁食成了科学界的新宠，禁食已被证明可以减肥和延长动物寿命，事实上，越来越多的研究表明，禁食有许多健康益处，改善代谢健康，预防或延缓年龄增长带...
来源：医诺维 2023-01-15 -
Genet Med临床研究显示：孕妇进行单基因无创产前筛查，可准确评估胎儿隐性遗传病风险
该研究利用孕妇临床样本证明了使用sgNIPS筛查ACOG推荐的单基因隐性疾病的有效性。
来源：测序中国 2023-01-13 -
“不开心”不是你的错，与生俱来的四种“自杀基因”或让你“关上心门”
此项研究结果促进了对SITB分子遗传学基础的理解，并为ESR1、DRD2、TRAF3和DCC作为交叉祖先候选风险基因提供证据。但是，我们仍...
来源：生物探索 2023-01-10 -
“阳康”为何又“复阳”？麻省理工研究表明或因病毒基因已整合到基因组中！
SARS-CoV-2 的一个未解决的问题是，在没有病毒复制证据的情况下，患者在初次感染数周后通过 PCR 检测到的病毒RNA通常保持阳性。这...
来源：MedSci梅斯 2023-01-07 -
2022 DPWG指南：CYP2C19和CYP2D6与SSRIs之间的基因-药物相互作用
指南介绍了CYP2D6和CYP2C19以及选择性血清素再摄取抑制剂(SSRIs)抗抑郁药物的基因-药物之间的相互作用。
来源：Eur J Hum Genet 2023-01-05 -
Crit Care：危重患者肌抑制素基因表达和血浆浓度降低
危重疾病期间肌肉抑制素基因表达和全身蛋白水平下调。因此，先前提出的治疗性抑制肌生长抑制素似乎没有改善危重病人肌肉质量的病理生理学机制。
来源：MedSci 2023-01-03 -
科学家发现能开启癌基因表达的基因突变
来自索尔克研究所等机构的科学家们通过研究揭示了激活癌基因表达的特定分子机制，癌基因是一种会促进正常细胞转变为癌细胞的异常基因。
来源：生物谷 2022-12-26 -
定价动辄数百万美元的基因疗法，开发公司打算如何销售？
2022年8月17日，美国FDA宣布，批准蓝鸟生物(Bluebird bio)开发的用于治疗-地中海贫血的基因疗法Zynteglo上市，定价...
来源：MedSci梅斯 2022-12-22 -
2022 UK 共识建议：具有生殖系致命变异癌症易感基因RAD51C, RAD51D, BRIP1和PALB2女性癌症风险的临床管理
本文主要针对具有生殖系致命变异癌症易感基因RAD51C, RAD51D, BRIP1和PALB2女性癌症风险的临床管理提供共识建议。
来源：J Med Genet 2022-12-21 -
FDA批准一款腺病毒基因疗法，用于治疗膀胱癌
Ferring是一家以研究为导向的专业生物制药集团，致力于帮助人们建立健康的家庭并过上更美好的生活。Ferring 是生殖医学和孕产妇保健领...
来源：MedSci梅斯 2022-12-19 -
血友病AAV基因疗法，或增加患者肝癌风险
这项研究发现了凝血因子Ⅷ错误折叠与肝癌发展之间的直接联系。提示了我们血友病A型的基因治疗可能会增加某些患者在多年治疗后患肝癌的风险。
来源：生物世界 2022-12-14 -
J Periodontol：吸烟对腭黏膜相关的免疫基因的影响
吸烟对正常人腭黏膜的转录组有显著影响，包括先天免疫防御相关的重要基因，这可能是吸烟增加牙周炎易感性的关键机制之一。
来源：MedSci 2022-12-09 -
先前未知的基因失活——导致胰腺癌发病的罪魁祸首
P53基因是迄今发现的与人类肿瘤的相关性最高的基因，与50%以上的人类恶性肿瘤有关。它可以促进损伤DNA的修复，当DNA损伤严重不能被修复时...
来源：转化医学网 2022-12-02 -
新研究揭示人类5000多个必需基因表型图谱
在一项新的研究中，来自美国怀特海德研究所和布罗德研究所的研究人员利用一种新颖的、集合的、基于成像的筛选方法系统性地评估了5000多个人类必需...
来源：MedSci梅斯 2022-11-22 -
一名DMD患者接受CRISPR基因编辑治疗后死亡，引发对基因编辑疗法前景的担忧
虽然目前尚不清楚Terry Horgan去世的真正原因，以及是否与CRISPR有关，但它的去世无疑引发了人们对CRISPR基因编辑疗法前景的...
来源：生物世界 2022-11-08 -
当基因测序可以拯救生命时，速度慢了怎么行？
2013年，好莱坞巨星安吉丽娜朱莉因担心家族遗传的乳腺癌风险而去进行基因检测，结果发现她携带了BRCA1基因突变，这一基因突变导致她患乳腺癌...
来源：MedSci梅斯 2022-11-08